Năm 2000, chị làm nghiên cứu sinh tại Nhật Bản và thành công với đề tài "Cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne". Với mong muốn đưa thành tựu nghiên cứu khoa học tiên tiến trở về Việt Nam, chị đã tham gia vào nhóm nghiên cứu của Trung tâm Nghiên cứu Gen – Protein, trường Đại học Y Hà Nội và tiếp tục cùng cộng sự nghiên cứu thành công về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam cũng như trên thế giới với tần suất mắc bệnh 1/3.500 trẻ trai. Loạn dưỡng cơ khiến bé trai có dấu hiệu suy yếu cơ ngày càng nặng dẫn đến tàn phế và mất khả năng đi lại ở tuổi 12. Bệnh nhân thường tử vong ở tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.

 “Bản thân tôi được nghe rất nhiều câu chuyện buồn từ các gia đình không may có con cái sinh ra bị mắc chứng bệnh này. Hầu hết họ bị khủng hoảng trong thời gian dài. Có những gia đình có tới 4 thế hệ sinh con bị bệnh; rồi có gia đình sợ không dám sinh thêm con. Mỗi lần như vậy, tôi cũng muốn cố gắng triển khai, mở rộng nghiên cứu thêm nhóm bệnh này. Đây là nghiên cứu cơ chế bệnh sinh để hướng tới liệu pháp điều trị bệnh ở mức độ phân tử sẽ giúp cho người bệnh giảm nhẹ triệu chứng yếu cơ và có cuộc sống kéo dài hơn” – Chị Khánh chia sẻ.

 

PGS.TS. BS Trần Vân Khánh vinh dự được nhận giải thưởng Kovalevskaia năm 2017

 

Thấu cảm với nỗi niềm của mỗi gia đình sinh ra những đứa con bị bệnh, chị Khánh tiếp tục xây dựng thành công và triển khai ứng dụng quy trình phát hiện người mang gen bệnh cho các thành viên gia đình và chẩn đoán trước sinh cho các bà mẹ mang thai. 

Đến nay, đã có hơn 1.000 bệnh nhân và các thành viên gia đình được chẩn đoán bằng kỹ thuật gen, phát hiện người lành mang gen bệnh và đoán trước sinh. 

Chị Khánh nhớ lại trường hợp cặp vợ chồng đến từ tỉnh Bắc Giang. Nữ bệnh nhân này bị bệnh liên quan đến di truyền gen từ người bố. Nữ bệnh nhân chọn phương cách im lặng, không chia sẻ với chồng vì lo chồng trách giận mình mang mầm bệnh rồi truyền cho thai nhi. Nhưng sau khi được sự động viên chân thành, nữ bệnh nhân đã lấy hết can đảm để nói ra sự thật cho chồng. Đáp lại, anh chồng hiểu chuyện rất chia sẻ với vợ và hai vợ chồng đã cùng quyết tâm để sinh một đứa con khỏe mạnh. Một thời gian sau, nữ bệnh nhân đã mang thai lần hai và được thăm khám, điều trị rất kỹ lưỡng. Khi nhận được kết quả kiểm tra, chị Khánh vỡ òa niềm vui khi xác định bào thai trong bụng bệnh nhân mang gen bình thường. Trải qua thời kỳ mang thai, nữ bệnh nhân đã sinh ra một đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh.

 “Cho đến ngày hôm nay, cặp vợ chồng ấy vẫn gửi cho tôi những bức ảnh về đứa trẻ với các mốc phát triển thay lời biết ơn sâu sắc nhất. Nhìn đứa trẻ, tôi cũng cảm thấy hạnh phúc như chính mẹ của cháu bé và coi đó là “quả ngọt” nhận được trên chặng đường đầy gian khó mình đang đi”, PGS Trần Vân Khánh xúc động chia sẻ.

Không dừng lại ở thành công đó, PGS Trần Vân Khánh tiếp tục nghiên cứu chẩn đoán tiền làm tổ một số bệnh lý di truyền. Đây là giai đoạn chẩn đoán sàng lọc sớm, đảm bảo hầu hết các trẻ sinh ra không mắc bệnh lý di truyền. Thành công của kỹ thuật này ở Việt Nam sẽ giúp giảm chi phí đáng kể xuống chỉ còn 1/2-1/3 so với chi phí thực hiện ở nước ngoài. 

Hiện nay, chị cũng đang hướng nghiên cứu điều trị cho các bệnh lý về gen, thành công ở mức độ tế bào, nghiên cứu một bệnh lý hội chứng về tim mạch Brugada. Nghiên cứu này sẽ giảm nguy cơ bị đột tử cho chính bệnh nhân và chính các thành viên của bệnh nhân. Hay hướng nghiên cứu về bệnh lý ung thư, tế bào gốc, tổng hợp protetin tái tổ hợp ứng dụng trong dược liệu… 

Chia sẻ về một trong những nghiên cứu mới, PGS Khánh hào hứng nói về bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh – một loại bệnh di truyền. Ở Việt Nam, cứ 10.000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh. Trẻ mắc bệnh này thường dậy thì sớm hoặc có các biểu hiện nam hóa trên cơ thể bé gái. Phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ giảm thiểu tình trạng nam hóa ở trẻ gái, ít ảnh hưởng đến tâm lý và giảm khả năng tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi bé lớn lên.

Đây là những nghiên cứu cơ bản nhưng lại gắn rất chặt chẽ với Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Phụ Sản Trung ương, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Viện Huyết học truyền máu Trung ương, Bệnh viện Bạch Mai… Mỗi kết quả xét nghiệm gen sẽ giúp cho các bác sĩ lâm sàng ở bệnh viện có định hướng chuẩn đoán, xác định bệnh và đưa ra phương pháp điều trị bệnh sớm nhất và phù hợp nhất cho bệnh nhân. 

PGS Khánh cho biết: “Tôi sẽ tiếp tục nghiên cứu khoa học và mở rộng nghiên cứu về những bệnh khác để hỗ trợ được nhiều thêm nữa cho cộng đồng, để giúp cho những gia đình, những đứa trẻ có thể giảm bớt các triệu chứng của bệnh để họ có cuộc sống kéo dài hơn”.

Giáo sư, Tiến sỹ Tạ Thành Văn, Phó Hiệu Trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, lĩnh vực nghiên cứu của PGS.TS. Trần Vân Khánh chủ yếu đề cập đến lĩnh vực bệnh học phân tử, nhằm giúp chẩn đoán sớm, chẩn đoán trước sinh, định hướng điều trị can thiệp, giúp các bác sĩ lâm sàng tiên lượng các thể bệnh này. Những kết quả nghiên cứu của Bác sỹ Khánh được các nhà khoa học Y học trong và ngoài nước đánh giá rất cao, thực tế đã đem lại lợi ích trực tiếp cho nhiều người bệnh, mang đậm tính nhân văn sâu sắc, giúp hàng ngàn gia đình tránh được những bất hạnh trong tương lai. 

Với nhiều công trình nghiên cứu tiêu biểu được áp dụng vào thực tiễn, thực sự góp phần nâng cao chất lượng và hiệu quả của công tác chăm sóc sức khoẻ, chẩn đoán, điều trị và phòng bệnh, PGS.TS. BS Trần Vân Khánh vinh dự được nhận giải thưởng Kovalevskaia năm 2017.